Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Rodzicielska zamiana wpływów
9 lipca 2010, 14:30Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.
Jak lód sprzyjał zróżnicowaniu gatunku
12 września 2012, 11:53Pieśce, zwane inaczej lisami polarnymi, są znane ze swego zamiłowania do epickich wędrówek po lodzie. Ich wyprawy mogłyby się stać kanwą serii ciekawych filmów przyrodniczych, wydaje się jednak, że w dość nieodległej przeszłości, bo podczas małej epoki lodowcowej (MEL), odegrały o wiele ważniejszą rolę - sprawiły, że co odważniejsze drapieżne ssaki z Arktyki udały się na rekonesans Islandii i zostały. Skoro pojawiła się możliwość w postaci lodowego mostu, należało ją wykorzystać...
Nowatorska metoda wyleczyła dzieci z białaczki?
26 stycznia 2017, 14:51Lekarze z Great Ormond Street Hospital informują o remisji białaczki u dwóch dzieci, u których po raz pierwszy w historii zastosowano genetycznie zmodyfikowane komórki odpornościowe dawcy. Eksperyment daje nadzieję na stworzenie łatwo dostępnej taniej terapii wykorzystującej komórki dawców
Andyjskie imperia powstawały i upadały, a struktura genetyczna ludności pozostawała niezmienna
8 maja 2020, 12:25W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Genetyczna pamięć o temperaturze
28 kwietnia 2009, 23:48Zjawisko "wykrywania" zimy przez nasiona niektórych roślin pozostawało przez długi czas zagadką. Teraz, dzięki naukowcom z australijskiego instytutu CSIRO, poznaliśmy niektóre szczegóły tego tajemniczego procesu.
Odkryto gen związany z alergią na orzeszki ziemne
14 marca 2011, 11:04Międzynarodowy zespół zidentyfikował gen, który 3-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka alergii na orzeszki ziemne. Pracami naukowców z Kanady, Irlandii, Holandii i Wielkiej Brytanii kierowali naukowcy z University of Dundee.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
